Molekulargenetik
Vorwahl: +49-(0)391- 67...
Mitarbeiter:
| Leitung: | Dr. rer. nat. Denny Schanze | -24735 |
| Dr. rer. nat. Sibylle Jakubiczka | -15343 | |
| Wissenschaftler: | Dr. rer. nat. Thomas Scherf | -24736 |
| Ärzte: | OÄ Dr. med. Ina Schanze | -24733 |
| FÄ Dr. med. Susanne Kamphausen | -24734 | |
| Bianca Neumann | -24729 | |
| Hanna Salchow | -25369 | |
| Labor: | Susan Engelberg | -15065 |
| Nicole Epperlein | -15063 | |
| Nadine Klappoth | -15063 | |
| Katja Rohrbach | -15065 | |
| Tino Seger | -15065 |
Leistungsspektrum
Geben Sie hier die gesuchte Leistung, Erkrankung oder das gesuchte Gen ein:
Neurogenetik (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, FSHD1 * |
158900 |
D4Z4-Repeat |
Southern-Blot |
|
| Muskeldystrophie Typ Becker (BMD) |
300376 |
DMD |
Sequenzierung, MLPA |
 |
| Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) |
310200 |
DMD |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) |
160900 |
DMPK |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Myotone Dystrophie Typ 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM, DM2) |
602668 |
ZNF9/CNBP |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SMAX1, SBMA) |
313200 |
AR |
Fragmentanalyse |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) |
253300 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) |
253550 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Spinale Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) |
253400 |
SMN1 |
MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Myotonie / periodische Lähmung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Myotonia congenita, autosomal dominant (Thomson) |
160800 |
CLCN1 |
Sequenzierung |
|
| Myotonia congenita, autosomal rezessiv (Becker) |
255700 |
CLCN1 |
Sequenzierung |
|
| Paramyotonia congenita Von Eulenburg (PMC) |
168300 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Hyperkalämische Lähmung Typ 2 |
170500 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Hypokalämische Lähmung |
Typ1: 170400 Typ2: 613345 |
SCN4A |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| FraX-Tremor-Ataxie-Syndrom, FXTAS, Repeatexpansion FMR1 |
300623 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ IA (HMSN1A) |
601097 |
PMP22 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ IB (HMSN1B) |
118200 |
MPZ |
Sequenzierung, (MLPA) |
|
| Hereditäre motorisch- sensorische Neuropathie Typ 2A2 (HMSN2A2) |
609260 |
MFN2 |
Sequenzierung |
|
| Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie, dominant intermediär mit Nephropathie (CMTDIE) |
614455 |
INF2 |
Sequenzierung |
|
| Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie, X-gebunden (CMTX1) |
302800 |
GJB1/Cx32 |
Sequenzierung, ggf. MLPA |
|
| Tomakulöse Neuropathie / Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) |
162500 |
PMP22 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Demenz / ALS / mentale Retardierung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Alzheimer'sche Erkrankung („Frühformen“) (AD1, AD3, AD4) |
104300 607822 606889 |
APP PSEN1 PSEN2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1) |
105400 |
SOD1 |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS6) |
608030 |
FUS |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS8) |
608627 |
VAPB |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS10) |
612069 |
TARDBP/TBP4 |
Sequenzierung |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS14) |
613954 |
VCP |
Sequenzierung (Hotspots) |
|
| Amyotrophe Lateralsklerose (ALS15) |
300857 |
UBQLN2 (PXX-Domäne) |
Sequenzierung |
|
| Frontotemperale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose 1 (FTDALS1) |
105550 |
C9ORF72 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Frontotemporale Demenz |
600274 |
PSEN1 MAPT |
||
| Frontotemporale Demenz mit Ubiquitin-positiven Einschlüssen |
607485 |
GRN |
||
| Keine klare FTD in OMIM gefunden |
VCP | |||
| Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit Sphäroiden (HDLS) |
221820 |
CSF1R |
||
| Huntington Krankheit (HD) | 143100 | HD | Fragmentanalyse | |
| Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenezephalopathie (CADASIL) |
125310 |
NOTCH3 |
Sequenzierung |
|
| Fragiles-X-Syndrom (FraX) |
300624 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Morbus Fabry |
301500 |
GLA |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Metachromatische Leukodystrophie |
250100 |
ARSA |
Sequenzierung |
|
| Neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 4B (adulte autosomal-dominante Form) |
162350 |
DNAJC5 |
Sequenzierung |
|
| Periventrikuläre noduläre Heterotopie | 300049 | FLNA | Sequenzierung | |
| Anforderungsformular |
Epilepsie (Anforderungsformular)
Epilepsie / paroxysomale Störungen
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Familiäre benigne infantile Anfälle |
602066 |
PRRT2 |
Sequenzierung |
|
| Paroxysomale kinesiogene Dyskinesie |
128200 |
PRRT2 |
Sequenzierung |
|
| Dravet-Syndrom (SMEI, schwere myoklonische Epilepsie) |
607208 |
SCN1A PCDH19 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Generalised Epilepsy with febrile seizures plus, Typ 2 (GEFS) / Familiäre febrile seizures |
604403 |
SCN1A |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Epileptische Enzephalopathie | Typ4: 612164 Typ7: 613720 Typ11: 613721 Typ2: 300672 |
STXBP1 KCNQ2 SCN2A CDKL5 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung, MLPA |
|
| Epilepsie (idiopatisch generalisiert) |
614847 |
SLC2A1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
Genetische Syndrome / Mentale Retardierung (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Noonan-Syndrom | Typ1: 163950 Typ3: 609942 Typ4: 610733 Typ5: 611553 Typ6: 613224 Typ7: 613706 Typ8: 615355 |
PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 NRAS RIT1 RRAS CBL SOS2 RASA2 LZTR1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
607721 |
SHOC2 |
Sequenzierung |
|
| Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia |
613563 |
CBL |
Sequenzierung |
|
| CFC-Syndrom | Typ1: 115150 Typ2: 615208 Typ3: 615279 Typ4: 615280 |
BRAF KRAS MAP2K1 (MEK1) MAP2K2 (MEK2) |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Costello-Syndrom | 218040 | HRAS | Sequenzierung | |
| LEOPARD-Syndrom | Typ1: 151100 Typ2: 611554 Typ3: 613707 |
PTPN11 RAF1 BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurofibromatose Typ 1 (NF1) | 218040 |
NF1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Legius-Syndrom | 611432 |
SPRED1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Schimmelpenning-Feuerstein- Mims-Syndrom (SFMS) |
163200 |
KRAS HRAS NRAS BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurokutane Melanose (NCMS) | 249400 | NRAS | Sequenzierung | |
| Okulo-Ektodermales Syndrom (OES) |
600268 |
KRAS |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Syndrome mit Mentaler Retardierung
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| ATRX-Syndrom (ATRX) | 301040 | ATRX | Sequenzierung | |
| Fragiles-X-Syndrom (FraX) | 300624 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Marshall-Smith-Syndrom | 602535 |
NFIX |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Rett-Syndrom | 312750 |
MECP2 CDKL5 FOXG1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Sotos Syndrom 1 | 117550 |
NSD1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Sotos Syndrom 2 / Sotos-like Syndrom / Malan Syndrom |
614753 |
NFIX |
Sequenzierung, MLPA |
|
| X-gekoppelte mentale Retardierung mit Makrozephalie (MRX93) |
300659 |
BRWD3 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Hutchinson-Gilford- Progerie-Syndrom (HGPS) |
176670 |
LMNA |
Sequenzierung |
|
| Cutis laxa mit progeroiden Merkmalen (TypIIB/TypIIIB) |
Typ IIB: 612940 Typ IIIB: 614438 |
PYCR1 |
Sequenzierung |
|
| Johanson-Blizzard- Syndrom (JBS) |
243800 |
UBR1 |
Sequenzierung |
|
| Shwachman-Diamond- Syndrom (SDS) |
260400 |
SBDS |
Sequenzierung |
|
| Fraser-Syndrom |
219000 |
FRAS1 FREM2 GRIP1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Manitoba-okulotrichoanales Syndrom (MOTA-Syndrom) |
248450 |
FREM1 |
Sequenzierung |
|
| Adams-Oliver-Syndrom |
Typ1: 100300 Typ2: 614219 Typ3: 614814 Typ4: 615297 Typ5: 616028 |
ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 DLL4 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Donnai-Barrow-Syndrom, Fazio-oculo-acustico-renales- Syndrom (FOAR-Syndrom) |
222448 |
LRP2 |
Sequenzierung |
|
| Neu-Laxova-Syndrom (NLS) |
NLS1: 256520 NLS2: 616038 |
PHGDH PSAT1 PSPH |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Ablepheron-Makrostomie- Syndrom (AMS) |
200110 |
TWIST2 |
Sequenzierung |
|
| Barber-Say-Syndrom (BSS) | 209885 |
TWIST2 |
Sequenzierung |
|
| Oto-palato-digitales- Syndrom-Spektrum |
TypI: 311300 TypII: 304120 |
FLNA |
Sequenzierung |
|
| Cranio-fronto-nasales Syndrom (CFNS) |
304110 |
EFNB1 |
Sequenzierung |
|
| Frontonasale Dysplasie (FND) |
FND1: 136760 FND2: 613451 |
ALX3 ALX4 |
Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Beckwith-Wiedemann- Syndrom (BWS) |
130650 |
ICR1 H19 KCNQ1OT1 CDKN1C |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA Sequenzierung, methyl. MLPA |
|
| Silver-Russell-Syndrom (SRS) |
180860 |
MEST GRB10 |
methyl. MLPA methyl. MLPA |
|
| Angelman-Syndrom (AS) |
105830 |
UBE3A, SNRPN UBE3A |
methyl. MLPA Sequenzierung |
|
| Prader-Willi-Syndrom (PWS) | 176270 | SNRPN | methyl. MLPA | |
| Anforderungsformular |
Kleinwuchs / Skeletterkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Silver-Russell-Syndrom (SRS) / Imprinting Chromosom 11, UPD 7 |
180860 |
SNRPN UBE3A GRB10 MEST |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA |
|
| Noonan-Syndrom |
Typ1: 163950 Typ3: 609942 Typ4: 610733 Typ5: 611553 Typ6: 613224 Typ7: 613706 Typ8: 615355 |
PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 NRAS RIT1 RRAS CBL SOS2 RASA2 LZTR1 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
607721 |
SHOC2 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Muenke-Syndrom | 602849 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) |
601622 |
TWIST1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Cranio-fronto-nasales Syndrom (CFNS) |
304110 |
EFNB1 |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Leri-Weill- Dyschondrosteose (LWD) |
127300 |
SHOX |
MLPA, Sequenzierung |
|
| Achondroplasie (ACH) | 100800 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Hypochondroplasie (HCH) | 146000 | FGFR3 | Sequenzierung | |
| Thanatophore Dysplasie Typ I und Typ II |
TypI: 187600 TypII: 187601 |
FGFR3 |
Sequenzierung |
|
| Camurati-Engelmann- Erkrankung (CAEND) |
131300 |
TGFB1 |
Sequenzierung (nur Hauptmutation) |
|
| Oto-palato-digitales- Syndrom-Spektrum |
TypI: 311300 TypII: 304120 |
FLNA |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Tumorerkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Familiärer Brust- und Eierstockskrebs |
604370 612555 613399 614291 114480 114480 114480 114480 |
BRCA1 BRCA2 RAD51C RAD51D CHEK2 PALB2 TP53 CDH1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Hereditäres non-polypöses colerektales Carcinom (HNPCC), Lynch-Syndrom |
Typ1: 120435 Typ2: 609310 Typ4: 614337 Typ5: 614350 |
MSH2 MLH1 PMS2 MSH6 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP1) |
175100 |
APC |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Attenuierte familiäre Polyposis (FAP2) |
608456 615083 612591 |
MUTYH POLE1 POLD1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) |
616415 |
NTHL1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) |
175200 |
STK11 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Magen-Karzinom (familiar, diffus) |
137215 |
CDH1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| PTEN-Hamartoma- Tumor-Syndrom |
000000 |
PTEN |
Sequenzierung, MLPA |
|
| DICER1-Syndrom | 000000 | DICER1 | Sequenzierung | |
| Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC, MEN2) |
171400 |
RET |
Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
Phakomatose / Neurokutane Erkrankungen
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Neurofibromatose Typ 1 |
162200 |
NF1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Legius-Syndrom |
611432 |
SPRED1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Tuberöse Sklerose |
191100 613254 |
TSC1 TSC2 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
|
| von Hippel-Lindau-Syndrom |
193300 |
VHL1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Proteus-Syndrom | 176920 | AKT1 | Sequenzierung | |
| CLOVES-Syndrom | 612918 | PIK3CA | Sequenzierung | |
| Megalencephaly-Capillary Malformation (MCAP, MPPH) |
602501 |
PIK3CA PIK3R2 AKT3 CCND2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Schimmelpenning-Feuerstein- Mims-Syndrom (SFMS) |
163200 |
KRAS HRAS NRAS BRAF |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Neurokutane Melanose (NCMS) | 249400 | NRAS | Sequenzierung | |
| Okulo-Ektodermales Syndrom (OES) |
600268 |
KRAS |
Sequenzierung |
|
| Systemische Mastozytose | 154800 | KIT1 | Sequenzierung | |
| Anforderungsformular |
Stoffwechselstörungen / Glomerulopathien / Fertilitätsstörungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Kongenitaler Hyperinsulinismus (CHI) |
125853 |
ABCC8 KCNJ11 GLUD1 GCK HNF4A HNF1A HADH |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Glucose-Transporter 1 (GLUT1)-Defizienz-Syndrom |
Typ1: 606777 Typ1: 612126 |
SLC2A1 |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Familiäre Hypercholesterinämie (FH) |
143890 |
LDLR PCSK9 LDLRAP1 APOB-100 LPA |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung (Codons 3527, 3558) Sequenzierung (rs10455872, rs3798220) |
|
| MODY Typ1 | 125850 | HNF4A | Sequenzierung | |
| MODY Typ2 | 125851 | GCK | Sequenzierung | |
| MODY Typ3 | 600496 | HNF1A | Sequenzierung | |
| MODY Typ4 | 606392 | PDX1/IDX1 | Sequenzierung | |
| MODY Typ5 | 125853 | HNF1B | Sequenzierung | |
| Medium-Chain-Acyl-CoA- Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) |
201450 |
ACADM |
Sequenzierung |
|
| Morbus Fabry |
301500 |
GLA |
Sequenzierung, MLPA |
|
| Morbus Meulengracht |
143500 |
UGT1A1-Promotor |
Sequenzierung |
|
| Serin-Biosynthese- Defekte |
601815 610992 614023 |
PHGDH PSAT1 PSPH |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) |
219700 |
CFTR |
Sequenzierung (Komplettsequenzierung, Hauptmutationen, familiäre Mutation) |
|
| Pankreatitis, hereditär |
167800 |
CFTR PRSS1 SPINK1 |
Sequenzierung (Hautmutationen) Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Pierson-Syndrom | 609049 | LAMB2 | Sequenzierung | |
| Denys-Drash-Syndrom | 194080 | WT1 | Sequenzierung | |
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ1 (Finnischer Typ) |
256300 |
NPHS1 |
Sequenzierung |
|
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ2 (Steroid-resistent) |
600995 |
NPHS2 |
Sequenzierung |
|
| Isoliertes nephrotisches Syndrom Typ3 (Diffuse Mesangialsklerose) |
610725 |
PLCE1 |
Sequenzierung |
|
| Autosomale-dominante fokal- segmentale Glomerosklerose (FSGS) |
Typ1: 603278 Typ2: 603965 Typ5: 613237 |
ACTN4 TRPC6 INF2 |
Sequenzierung Sequenzierung Sequenzierung |
|
| Nephrotisches Syndrom mit Taubheit (COQ10D6) |
614650 |
COQ6 |
Sequenzierung |
|
| Coenzym Q10-Mangel (COQ10D3) |
614652 |
PDSS2 |
Sequenzierung |
|
| Schimke Immunoossäre Dysplasie |
242900 |
SMARCAL1 |
Sequenzierung |
|
| Nephrotisches Syndrom Typ8 (mit Hirnanomalien) |
615244 |
ARHGDIA |
Sequenzierung |
|
| Charcot-Marie-Tooth Neuropathie mit fokal-segmentaler Gloemerulosklerose (CMTDIE) |
614455 |
INF2 |
Sequenzierung , |
|
| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Azoospermie / Sertoli-cell-only Syndrom |
AZFa-Region AZFb-Region AZFc-Region |
Multiplex-PCR Multiplex-PCR Multiplex-PCR |
||
| Prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI) |
311360 |
FMR1 |
Fragmentanalyse, Southern-Blot |
|
| Vas deferens-Aplasie (CBAVD) |
277180 |
CFTR |
Sequenzierung (Hautmutationen) |
|
| Anforderungsformular |
Hörstörungen / Augenerkrankungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Prälingualer nicht- syndromaler Hörverlust (DFNB1A) (autosomal-rezessiv) |
220290 |
GJB2/CX26 GJB6/CX30 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung MLPA |
|
| Prälingualer nicht- syndromaler Hörverlust (DFNA3A) (autosomal-dominant) |
601544 |
GJB2/CX26 GJB6/CX30 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung MLPA |
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| Nephrotisches Syndrom mit Taubheit (COQ10D6) |
614650 |
COQ6 |
Sequenzierung |
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| Anforderungsformular |
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Primäres kongenitales Glaukom (PCG) (GLC3A, GLC3D) |
231300 613086 |
CYPB1 LTBP2 |
Sequenzierung Sequenzierung |
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| Axenfeld-Rieger-Syndrom (RIEG1, RIEG3) |
Typ1: 180500 Typ3: 602482 |
PITX2 FOXC1 |
Sequenzierung, MLPA Sequenzierung, MLPA |
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| Anforderungsformular |
Weitere Untersuchungen (Anforderungsformular)
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Morbus Crohn (nur Hauptmutationen) |
266600 |
NOD2 (CARD15) |
Sequenzierung [p.(Arg702Trp), p.(Gly908Arg), p.(Leu1007fs*)] |
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| Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA) |
300755 |
BTK |
Sequenzierung |
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| Kongenitale sideroblastische Anämie |
205950 |
SLC25A38 |
Sequenzierung |
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| Hämochromatose Typ2A | 602390 | HFE2 | Sequenzierung | |
| Hämochromatose Typ2B | 613313 | HAMP | Sequenzierung | |
| Hämochromatose Typ4 | 606069 | SLC40A1 | Sequenzierung | |
| Lipodystrophie Typ2 (familiär partiell) |
151660 |
LMNA |
Sequenzierung |
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| Ichthyosis vulgaris (nur Hauptmutationen) |
146700 |
FLG |
Sequenzierung [p.(Arg501*), c.2282del4] |
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| Atopische Dermatitis (nur Hauptmutationen) |
605803 |
FLG |
Sequenzierung [p.(Arg501*), c.2282del4] |
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| WHIM-Syndrom (WHIMS) | 193670 | CXCR4 | Sequenzierung | |
| Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM1) |
601410 |
PLAGL1 |
methyl. MLPA |
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| Uniparentale Disomien |
601410 180860 180860 130650 616222 608149 176270 105830 |
UPD(6) UPD(7)mat UPD(11)mat UPD(11)pat UPD(14)mat UPD(14)pat UPD(15)mat UPD(15)pat |
methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA methyl. MLPA |
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| Anforderungsformular |
Weitere Untersuchungen / Aufträge
| Erkrankung | OMIM | Analysierte(s) Gen(e) | Methode | Info |
| Kontaminationsausschluss |
polymorphe Marker |
Multiplex-PCR, Fragmentanalyse |
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| X-Inaktivierungsstatus |
AR oder FMR1 |
Restriktionsspaltung, Fragmentanalyse |
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| Eineiigkeitsuntersuchung (Zwillinge) |
polymorphe Marker |
Multiplex-PCR, Fragmentanalyse |
||
| DNA-Asservierung | DNA-Extraktion | |||
| Anforderungsformular |
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Materialversand und allgemeine Hinweise
Im Präanalytikhandbuch haben wir wichtige Informationen für eine humangenetische Diagnostik in unserem Institut zusammengestellt.
Bitte sprechen Sie Pränataldiagnostiken vorher mit uns ab.